Co způsobuje lipedém?

Ano – rodinná anamnéza je jedním z nejsilnějších rizikových faktorů. Studie zjišťují, že přibližně 60 % žen s lipedémem udává alespoň jednu postiženou příbuznou; data z registrů naznačují, že toto číslo může dosahovat až 94 %. (Herbst et al. Phlebology 2021)

Způsob dědičnosti je pravděpodobně autozomálně dominantní s pohlavní limitací – jedna kopie genetické varianty stačí k přenosu predispozice, onemocnění se však projevuje téměř výhradně u žen s ženským hormonálním profilem. Výzkumníci identifikovali několik kandidátních genů, mimo jiné AKR1C1 a AKR1C2 (podílející se na metabolismu steroidních hormonů) a varianty v okolí genu VEGFA (podílející se na tvorbě krevních cév). (Aday et al. 2024)

Ženské pohlavní hormony – zejména estrogen – se jeví jako klíčový spouštěč. Lipedém se téměř nikdy neobjeví před pubertou a charakteristicky začíná nebo se zhoršuje v hormonálních zlomových bodech: pubertě, těhotenství a menopauze. Toto časování silně poukazuje na roli estrogenní receptorové signalizace při spouštění nebo urychlování ukládání tuku v predisponované tkáni. (Herbst et al. 2021)

• Puberta: nejčastější doba prvního výskytu lipedému
• Těhotenství: mnohé ženy popisují výrazné zhoršení během nebo po těhotenství
• Menopauza: hormonální změny mohou spustit progresi
• Hormonální antikoncepce nebo HRT: některé ženy zaznamenávají změny, přičemž tato asociace je observační; bez porady s lékařem tyto přípravky nevysazujte

Tuk lipedému není jednoduše „více tuku". Na buněčné úrovni výzkum popisuje několik abnormálních procesů:

• Fibróza: abnormální usazování kolagenu tukovou tkáň v průběhu času ztuhuje a přispívá k uzlíkovité struktuře
• Chronický zánět: v tuku lipedému se hromadí zánětlivé buňky způsobující bolest a citlivost
• Fragilita mikrocév: kapiláry v postižené tkáni jsou neobvykle křehké, což vysvětluje snadnou tvorbu modřin
• Narušená lymfatická drenáž: lymfatický systém v postižených oblastech ztrácí účinnost, přispívá k otokům a časem ke vzniku lipolymfedému
• Hyperplazie adipocytů: skutečný nárůst počtu tukových buněk, nejen jejich zvětšení – proto tkáň odolává spalování tuku

Tyto změny vysvětlují, proč tuk lipedému nelze odstranit pouhou kalorickou restrikcí: má odlišnou biologii než běžná tuková tkáň.

Mužský lipedém je vzácný, ale zdokumentovaný. U mužů je téměř vždy spojen se stavy narušujícími hormonální rovnováhu – nízkým testosteronem (hypogonadismus), jaterní cirhózou nebo léčbou přípravky modulujícími estrogen. Pokud muž vykazuje symetrický, bolestivý tuk na nohou, měl by být vyšetřen jak na lipedém, tak na hormonální příčiny. (Herbst et al. 2021)

Výzkum lipedému v posledních letech výrazně zrychlil. Celogenomová asociační studie z roku 2025 identifikovala nové genetické lokusy spojené s predispozicí k lipedému a poukázala na dráhy v metabolismu steroidů a cévním vývoji. Výzkumníci zkoumají, zda má lipedém autoimunitní složku a zda lze fibrózu a zánět farmakologicky cílit. (Herbst et al. 2021)